Se trata de un estudio probado con éxito en ratones. Este hallazgo ayudaría a 400 familias argentinas y 30.000 pacientes en todo el mundo
Kornblihtt habla con familiares de pacientes con EMA para dales buenas noticias sobre el avance contra esta enfermedad (Conicet)
Hace siete años un grupo de familiares de niños con atrofia muscular espinal tocaron la puerta de la oficina del prestigio científico argentino Alberto Kornblihtt en el Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) de Buenos Aires para que los ayude a investigar posibles tratamientos contra esta enfermedad neurodegenerativa.
“Fui bastante resistente porque no queríamos venderle a la sociedad espejitos de colores que generen expectativas que luego pueden no funcionar. Les dije que no trabajábamos en el tema, que no teníamos ninguna posibilidad de producir algo que fuera radical en la cura de la enfermedad. Y ellos dijeron: no importa, queremos que hagan ciencia básica acá en el país y los vamos a financiar. Fueron ellos, con su valentía, su lucidez y su perseverancia, los que nos convencieron de investigar en nuestro país las bases moleculares de esta terapia”, rememoró Kornblihtt en una conferencia de prensa para anunciar un importante avance científico que podría dar esperanzas concretas para un tratamiento eficaz contra esta enfermedad.
Vanina Sánchez, su esposo y Joaquín de 10 años, que sería beneficiado por la nueva terapia en una futura aprobación (VI)
Kornblihtt contó que luego de su negativa a avanzar en concreto, se quedó pensando en qué podía hacer por ese grupo de familias. El prestigioso científico expuso los detalles en una conferencia que compartió junto al Ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación, Daniel Filmus y Vanina Sánchez, presidenta de Familiares AME Argentina (FAME), y conectada en forma virtual, Ana Franchi, presidenta del Conicet.
“La cautela es un bien en la ciencia. Por eso, comencé por diseñar un experimento que diera una respuesta positiva o negativa a una hipótesis y que permita desarrollar una investigación. Solo cuando tuvimos un experimento preliminar pudimos avanzar concretamente en una fase de investigación avanzada en animales”, explicó a Infobae el científico Kornblihtt, biólogo doctorado en Ciencias Químicas, postdoctorado en la Universidad de Oxford (Inglaterra), premio Konex 2013 e investigador superior del Conicet.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad causada por la pérdida de funciones del gen SMN1 que afecta a las neuronas motoras. Hoy en día, se estima que uno de cada 6000 o 10000 nacidos en todo el mundo tienen algún tipo de AME que en sus 4 variantes más graves afecta gravemente su calidad y esperanza de vida.
Actualmente, uno de los pocos tratamientos para la AME es el nusinersen, un oligonucleótido antisentido cuyo nombre comercial es Spinraza. El nusinersen funciona a partir de la manipulación y corrección del empalme de ARN. El trabajo realizado encontró que mediante su combinación con ácido valproico se pueden potenciar sus efectos positivos mientras que se reducen sus efectos adversos lo cual podría devenir en tratamientos más eficientes y menos invasivos que mejoren las expectativas de las personas con AME.