Isaías, un nene comodorense de 4 años, fue diagnosticado con Síndrome de Noonan tipo 2 y Llamanomatosis tipo 2, una condición médica extremadamente rara que afecta a solo 1 de cada 7 millones de personas en el mundo.
La familia de Isaías ha estado luchando por obtener un diagnóstico preciso durante tres años y medio, y finalmente lo lograron gracias a un examen genético realizado en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
Su enfermedad implica el desarrollo de tumores en cualquier parte del cuerpo, incluyendo la médula espinal, órganos y piel, además de problemas cardiológicos y vasculares. La familia está trabajando arduamente para concienciar sobre esta enfermedad poco frecuente y buscar apoyo para el tratamiento y la investigación.
A pesar de los desafíos, la familia de Isaías se mantiene fuerte y determinada a encontrar la mejor manera de ayudar a su hijo. Están en contacto con otros familiares de personas con la misma condición en diferentes partes del mundo, incluyendo Estados Unidos, Chile, Ecuador y República Dominicana.
La familia también está trabajando para obtener cobertura médica adecuada para Isaías, ya que las obras sociales han sido un desafío. Sin embargo, están agradecidos por la atención médica que han recibido en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
La historia de Isaías y su familia es un testimonio de la resiliencia y la fuerza en frente de la adversidad. Están decididos a luchar por la calidad de vida de Isaías y a concienciar sobre la importancia de la investigación y el apoyo para las enfermedades poco frecuentes.